中英摘要携带Y染色体的Turn

JPediatrAdolescGynecol.Feb;33(1):10-14.

携带Y染色体的Turner综合征自发性乳房发育、初潮及恶性肿瘤风险

ElizabethDabrowski*，EmilieKJohnson，VrundaPatel，YeoChingHsu

*DivisionofPediatricEndocrinology,AnnRobertH.LurieChildrensHospitalofChicago,Chicago,Illinois.

携带Y染色体的Turner综合征女孩（TS+Y）具有无功能性腺且患肿瘤风险较高，因此确诊后建议患者接受预防性性腺切除术治疗。本研究旨在确定TS+Y女孩患者自发性乳房发育（ST）和自发性初潮（SM）的发生率以及性腺肿瘤和恶性肿瘤的发病率，以便进一步探讨性腺切除术。

本研究为一项回顾性、多中心研究，对美国4医院的临床和病理数据进行分析。受试者均通过遗传学方法诊断为TS+Y，且接受过女性泌尿生殖系统检查。从临床记录中提取人口统计学特征、青春期发育以及性腺病理数据。对13岁以上患者的ST数据以及15岁以上的SM数据进行分析。主要观察指标包括ST、SM、性腺肿瘤发病率以及恶性肿瘤。

共44例患者满足入选标准。13岁及以上有19例，其中8例（24%）出现ST且Tanner分期为2-4，2例（11%）卵巢病理学结果正常的患者；15岁及以上19例，其中2例（11%）出现SM；37例接受了性腺切除术治疗。共35例病理结果可用，其中7例（19%）性腺细胞瘤，1例原位生殖细胞瘤，1例（3%）无性细胞瘤。1例为双侧性腺细胞瘤合并ST和SM。

综上所述：这个多中心队列中，42%TS+Y女孩患者自发进入青春期，11%出现SM，有性腺功能。本研究得出的肿瘤风险与既往报道相近。为作出知情决策，关于性腺切除术的相关讨论应涉及性腺功能和肿瘤风险。

JPediatrAdolescGynecol.Feb;33(1):10-14.

TurnerSyndromewithYChromosome:SpontaneousThelarche,Menarche,andRiskofMalignancy

ElizabethDabrowski*，EmilieKJohnson，VrundaPatel，YeoChingHsu

*DivisionofPediatricEndocrinology,AnnRobertH.LurieChildrensHospitalofChicago,Chicago,Illinois.

Studyobjective

GirlswithTurnersyndromewithY-chromosomematerial(TS+Y)areassumedtohavenonfunctionalgonadswithincreasedtumorrisk,thereforeprophylacticgonadectomyisre